Choroba Gauchera, zaliczana do rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie, jest schorzeniem metabolicznym. Jest to choroba spowodowana obniżeniem aktywności enzymu β-glukocerebrozydazy, co prowadzi do gromadzenia się glukocerebrozydu w różnych narządach i tkankach, zwłaszcza w wątrobie, śledzionie, kościach oraz układzie nerwowym. Z jakimi codziennymi wyzwaniami muszą mierzyć się osoby z chorobą Gauchera? Jak wygląda ich terapia?
Objawy choroby Gauchera
Objawy choroby Gauchera mogą mieć zróżnicowany charakter, w zależności od typu choroby oraz stopnia zaawansowania. W typie 1 choroby, czyli tzw. typie dorosłych, objawy często pojawiają się w okresie dojrzewania. Dzięki zachowaniu szczątkowej aktywności enzymu nie są one zwykle tak agresywne, jak w innych typach choroby Gauchera. Najczęściej występujące symptomy obejmują: powiększenie wątroby i śledziony (powiększenie obwodu brzucha), małopłytkowość (większa skłonność do krwawień). , zmiany kostne (powiązane również z bólami kostnymi) czy przebarwienia skórne.
Wyzwania terapii osób z chorobą Gauchera
Dobrą wiadomością dla osób z chorobą Gauchera jest to, że mamy dostępną terapię, która hamuje tworzenie się glukozyloceramidu. Jest nią enzymatyczna terapia zastępcza, podawana w formie wlewów dożylnych, które należy wykonywać co dwa tygodnie. Nie jest to leczenie, które chory może samodzielnie podawać sobie w domu, więc wiąże się to z przymusem odbywania regularnych wizyt w ośrodkach referencyjnych, gdzie takie leczenie jest podawane. Terapia musi być podawana do końca życia chorego i nie może być przerywana również w okresie ciąży.
Tym samym życie osób z chorobą Gauchera i ich rodzin musi być na swój sposób zorganizowane wokół terapii. Wszelakie wakacje i wyjazdy muszą zostać tak zaplanowane, aby nie kolidowały z terminem kolejnej podaży wlewów. Bardzo ważne jest również – ze strony specjalistów – odpowiednie dopasowanie dawki leku, nie tylko do masy ciała pacjenta, ale również jego stanu. Nieadekwatne dawki mogą wiązać się z brakiem efektów terapii, co negatywnie wpływa na rokowania i funkcjonowanie pacjenta.
Ku szybszej diagnozie chorób rzadkich
Sporym wyzwaniem jest również sama diagnostyka chorób rzadkich, do których zalicza się choroba Gauchera. Niespecyficzne objawy, takie jak powiększenie wątroby czy śledziony, łatwo powiązać z zupełnie innymi schorzeniami czy wręcz zbagatelizować. To powoduje, że pacjent z chorobą rzadką jest bardzo często osobą, która przez wiele lat bezskutecznie poszukuje pomocy i właściwej diagnozy. Brak rozpoznania oznacza brak efektywnego leczenia i pogarszanie się stanu zdrowia. Misją Fundacji Saventic jest przyspieszanie tego procesu i skracanie pacjentom ich ścieżki diagnostycznej, prowadzącej do rozpoznania choroby rzadkiej.
Jeśli u swojego pacjenta, bliskiego lub siebie samego podejrzewasz chorobę rzadką, możesz skorzystać z bezpłatnej pomocy Fundacji. Wystarczy wypełnić kwestionariusz, udostępnić historię medyczną i czekać na wyniki analizy przeprowadzanej przez specjalistów Fundacji. Taka pomoc jest w pełni bezpłatna, a więcej na jej temat i na temat samej Fundacji przeczytasz na stronie.
